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基因檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)品 > Mutation > CBP10230APC p.R216* Reference Standard 標(biāo)準(zhǔn)品

APC p.R216* Reference Standard 標(biāo)準(zhǔn)品
名稱 APC p.R216* Reference Standard 標(biāo)準(zhǔn)品
型號(hào) CBP10230
報(bào)價(jià)
特點(diǎn) APC p.R216* Reference Standard
  • 詳細(xì)內(nèi)容

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 CBP10230
FormatGenomic DNA
DescriptionAPC R216* results in a premature truncation of the Apc protein at amino acid 216 of 2843 (UniProt.org). Due to the loss of all known functional domains (UniProt.org), R216* is predicted to lead to a loss of Apc protein function.
  
Technical Data 
DNA Changec.646C>T
AA Changep.R216*
Mutation typeSubstitution - Nonsense
ZygosityHeterozygous
Allelic Frequency33.33%
TranscriptENST00000457016
Cosmic IDCOSM98420
Chr position(GRCh37)chr5:112128143
BufferTris-EDTA
  
Product Information 
Intended UseResearch Use Only
Unit Size1ug
ConcentrationDownload for COA
PuroficationDownload for COA
DNA electrophoresisDownload for COA
Sanger sequencingDownload for COA
Storage4℃
Expiry36 months from the date of manufacture

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